Genetska analiza trudnoće. Analize o genetici

U ovom članku:

1. Kako genetska analiza
2. Metode za genetske analize trudnoće
3. Analiza krvi na genetici trudnoće

To uključuje i pojam genetskog testiranja tokom trudnoće? Genetska analiza trudnoće vrši se identificirati patologije razvoj fetusa i procijeniti vjerojatnost rođenja djeteta, koja je oštetila genetski materijal i dovesti do manifestacije genetske bolesti.

Kako genetska analiza

Provođenje genetsko testiranje u trudnoći uključuje nekoliko koraka:

• • Prikupljanje medicinskih informacija o zdravlju roditelja, njihove godine, prisustvo i njihov i njihovih rođaka i drugih nasljednih bolesti, podaci prethodnih trudnoća, pobačaja i komplikacija u trudnoći, prisutnost faktora rizika i nepovoljnih uslova života, prošlosti zaraznih bolesti lijeka za vrijeme trudnoće.
• • određivanje stepena rizika od genetskih abnormalnosti u fetusa na osnovu prikupljenog materijala i potvrda njegove rezultate testa krvi.
• • Definiranje kategorije rizika - niska (rizik nasljednih mana manje od 10%), srednja (10 - 20%) i visokim (preko 20%). Na osnovu ovih podataka, žene su ili grupe je rizik ili rizik.
• • definitivnu dijagnozu genetskih bolesti u fetusa.

Pripadaju budućnosti majka jedne od grupa određuje ispitivanja koja malformacije fetusa tokom trudnoće. Međutim, postoji lista od rutinske inspekcije, obavezno za svaku ženu.

Metode za genetske analize trudnoće

Među metodama analize u genetici trudnoće treba istaknuti dva ključna područja: skrining metoda, moguće odrediti nivo rizika, i odgovarajuće dijagnostičke testove.

Konvencionalnim skrining ili ne-invazivnim metodama genetskog testiranja uključuju analize uzorka krvi majke za proučavanje DNK djeteta i ultrazvukom (SAD) majka.

Analize se obavljaju u periodu trudnoće od 10 do 20 nedelja, nema opasnosti po život i zdravlje djeteta, te provjere ne predstavljaju.

Po prvi put SAD-žena održati u trajanju od trudnoće 10 - 14 sedmica, Sljedeći put - 20 - tjedan 24. Uz pomoć studija je otkrila, čak i male nedostatke.

Pravilnim dijagnostičke ili invazivne metode analize koje se mogu dijagnosticirati nalogu 400 različitih defekata u razvoju uključuju:

• • Amniocenteza - analiza plodove vode, odvija se u periodu od 15 - 18 nedelja.
• • biopsije horiona - proučavanje ćelija formiranja posteljice, termin 10 - 12 tjedana.
• • kordocenteza - test krvi iz pupčane vrpce, nakon 18 tjedana.
• • Platsentotsentez - istraga predmet placente stanične strukture, 16 - 20 tjedana.

Rezultirajući materijal se koristi za citogenetske studije hromozoma u fetusa za identifikaciju različitih kromosomskih promjena, kao i odrediti pol plod. Biohemijskih i molekularne genetike studije omogućavaju da otkrije genetskih defekata koji nisu povezani s konzistentan skup fetusa hromozoma.

Invazivne dijagnostičke metode posezala za samo u slučajevima kada postoje bilo kakve sumnje i treba da razjasne informacije o prisustvu bolesti u fetusa.

Održana u periodu 9-24 tjedna trudnoće. Pokazuju gotovo 100% točnost potvrđuju pretpostavku da postoji defekt. U ove vrste testova su u riziku od pobačaja, što je od 1 do 4% slučajeva.

Analiza krvi na genetici trudnoće

Sadržaj pojedinih proteina u krvi, alfa-fetoprotein, ljudski horiogonadotropina i estriola, podložne su promenama u zavisnosti od faze trudnoće. Odnos između nivoa ovih supstanci, i raznih poremećaja fetalnog razvoja, posebno na Down sindrom, Edwards sindrom, Turner, urođene srčane mane, intrauterina infekcija, defekt neuralne cijevi, abnormalnosti bubrega i drugih nasljednih oboljenja.

Ako u toku "triple screening" (određivanje nivoa hormona: alfa-fetoprotein, horiogonadotropina ljudskih i estriola) identifikovani su odstupanja od norme u naviše ili naniže, žena je da propisani invazivne genetske analize da se precizno utvrdi prirodu povrede.

Genetska analiza trudnica otkriva mnogo različitih teških nasljednih bolesti, kao što su Tay Sachs bolest, cistična fibroza, Patau sindrom, Gaucherova bolest, talasemija, i mnogi drugi.