Posebna djeca: Rett sindrom

U ovom članku:

1. statistika
2. O uzrocima kršenja
3. Simptomatologija Rett sindrom
4. O dijagnoza Rettov sindrom
5. Komparativna-diferencijal analiza autizma i Rettov sindrom
6. tretman lijekova
7. klasični tretman
8. o prognozama

statistika

U ovom trenutku, naučni svet prihvatio hipoteza (ne bez razloga) da Rett sindrom To je posljedica genetske mutacije, prenosi iz generacije u generaciju. U cilju uspostavljanja ovih zakona su potrebne decenije longitudinalne studije, koja je dala zanimljive rezultate. Konačni podaci su pokazali da je epidemiologija bolesti je "point". Na primjer, poseban nalet bolesti (genetski većina stanovnika bili su rođaci) je viđen u pokrajinskom mađarskom selu, što je dovelo do ideje o kršenju genetske poremećaje. Kasnije, te "džepovi" nije pronađeno u Norveškoj, Italiji i Francuskoj. Nažalost, ruski istraživanje dostupnih podataka.

Prevalencija Rettov sindrom nije tako visok: oko 12,5 hiljada. zdrava djeca Postoji jedna beba (djevojka) sa patologije. Naučnik, čije ime se zove bolest proučavali oko 30 pacijenata, vodi paralelno simptomatska terapija. Važno je napomenuti da svi pacijenti - žene.

Incidencija bolesti među momcima je zanemariv, jer je za njih genetskih poremećaja u Rettov sindrom su nespojive sa životom. Dječaka s ovom genetske mutacije opstati samo 0,4-0,6% slučajeva.

O uzrocima kršenja

Naravno, genetska bolest nije spreman da jednom potvrdio, ali je pitanje ontogeneze od Rett sindrom je još uvijek kontroverzna. Rett sindrom slijedeće specifične mutacije u genima odgovornim za "snagu" X kromosoma. Doslovno - postaje lomljiva. Posljedica ovih patogenih mutacija postaje specifične morfološke i fiziološke promjene u mozgu koje zaustavlja njegov razvoj za 4-5 godine života.

video: "posebne djecu" - djeca s Down sindromom

Uspori i zaustavi razvoj mozga dovodi do lančane reakcije koja usporava razvoj lokomotornog sistema, vegetativni-vaskularni sistem, kostiju i mišićnog tkiva. Dijete može doživjeti napade epileptoformnye zaustavljanja rast tijelo, sistem unutrašnjih organa "na granici" stalno rade zbog nerazvijenosti.

Simptomatologija Rett sindrom

vesnici bolesti

Prva nedelja i meseci pogođenim dijete se ne razlikuje od zdravih i doktori (čak i nedvosmislen majstori svog zanata), može jednostavno ignorirati bolest, jer u stvari, to je samo "ne". Ovaj takozvani latentni period.

Takva je dijete rođeno s normalnom težinom, veličina i obim udova glave - u granicama normale. Ali evo šta simptomi se mogu javiti u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja (prije šest mjeseci):

• -hronično smanjena tjelesna temperatura;
• -visoke znojenje u nogama i rukama;
• -blanširanje i blijeda koža.

Ali, za 5 mjeseci postati izraženije poremećaje senzorimotorne. Dijete još nije bio u stanju da vlastitu roll na stomaku, ne mogu normalno puzanje (Feet ne pridruže u pokretu). Kasnije, ova djeca su teško naučiti da sjedi za dugo vremena ne može da nauči da hoda bez aktivnu pomoć od odrasle osobe.

Sindromoobrazuyuschie znakovi

Djeca sa sindromom Rett pokazuju sljedeće simptome:

• -Usporavanje u principu;
• -problema s razvojem govora, komunikacija strane;
• -fizičke neravnoteže udova i glave (oni su abnormalno male);
• -kašnjenje i regresija u motornim i mentalni razvoj;
• -zgloba kolena neispravan (dijete ide na ravno noge);
• -zakrivljenosti pršljena;
• -napadi.

Gotovo sva djeca sa sindromom Rett uočena izrečena problema sa disanjem.

Važno je napomenuti, Rett sindrom To povlači za sobom vrlo izražen respiratornog nedostatke sistema, što utiče na:

• -hiperventilacija (brzo, često i plitko disanje);
• -nije rijedak apnea (nagli stop i ukupnog respiratornog procesa);
• -aerofagija (zrak u želucu zbog gutanja, uzrokujući regurgitacija).

Važan dijagnostički kriterij i da su psevdonavyazchivosti: djeca u više navrata reproducirati ponavljaju pokreta. Na primjer, djeca često mogu igrati kretanje nalik ispiranje rukama ili monotona trljajte bolno mesto. Osim toga, takva djeca često (ponekad i krvi) grizu prste ili pesnicama, puše sa dosta frothy pljuvačke.

STADIAL simptomi Rettov sindrom

Razvoj ovog patologija ima 4 uzastopne faze. Oni se odlikuju različitim simptomima i sliku poremećaja.

• -organizirali prvi. Prvi znaci razvojnih poremećaja pojavljuju u periodu od 4 mjeseca do 1-2 godina. Pogođene djece pokazuje neproporcionalno usporen rast udova i tijela, lobanje usporava njegov razvoj gotovo u potpunosti. Mogu postojati atrofije mišića, generalni astenični slabost i letargija, nedostatak bilo kakvog interesa u igračkama i dječijim "eksperiment";
• -drugoj fazi. Ako je dijete već ovladao, osnovni govor vještine i Naučio sam da hodam uz podršku roditelja, u ovoj fazi regresa ove vještine, dok potpunog nestanka. Kasnije se može djelomično obnovljena. Početi da se pokaže respiratorne bolesti, postoje stereotipne monotone akciju. Može se otkriti rano epileptoformnye napade i konvulzije, od kojih je (kao pojedinačni simptom) uvijek uzalud tretmana;
• -treće faze. Faza traje od 3 do 8-9 godina, ovaj period karakteriše relativnu stabilnost. Postoji Rett sindrom se odlikuje mentalnom retardacijom pod umjerenim idiotizam (prim.,: Imajte na umu da ovaj psihijatrijski termin). Pronađeno ekstrapiramidne poremećaja kao što su uporni manjih napada, koji oštro je zamijenio omamljenost država i "mrtav" izgled. Redovne napade;
• -Četvrta faza. Faza u kojoj su dramatične promjene u autonomnog sistema i lokomotornog aparata. U dobi od 10-11 godina, značajno smanjuje učestalost napada, broj napada pada. Ali, u tom kontekstu može u potpunosti regres sposobnost za samostalan pokret. U vezi sa patologije unutarnjih organa razvija kaheksije - oštar pad indeksa tjelesne mase.

Video: Posebna djeca, Down sindrom, autizam, Edwards sindrom

O dijagnoza Rettov sindrom

Dijagnoza Rett sindrom na osnovu posmatranog kliničke slike. Kada je prvi sumnja da se potvrdi dijagnoza i adekvatno liječenje djece poslati hardver testove.
Dijagnoza ovog sindroma se temelji na vidljivim fiziološke karakteristike i razvoj djeteta. Ako imate bilo kakve sumnje u vezi poremećaja, dijete je propisana tok istraživanja hardvera, i to:

• -Computer tomografija mozga. Ova tehnika omogućuje da otkrije promjene u strukturi mozga i neurofiziološkom poremećaja koji pogoduju razvoju zaustavljanje moždane kore;
• -EEG. To može otkriti abnormalnosti u bioelektrična obrazac moždane aktivnosti. Ako je X kromosom radi mutagena, EEG otkrio sporo nizkovolnovoy pozadini;
• -Povezani ultrazvuk unutrašnjih organa, pomaže u otkrivanju globalne nerazvijenosti vitalnih sistema organizma.

Uprkos činjenici da je Rettov sindrom u službenoj klasifikaciji se odnosi na poremećaje autističnog spektra, napominjemo da bez obzira na parcijalne sličnosti bolesti, Rettov sindrom ima različite karakteristike koje pomažu razliku autizma od kazao bolesti.

Komparativna-diferencijal analiza autizma i Rettov sindrom

U nastavku donosimo popis simptoma karakterističnih autizma i Rettov sindrom, ali na kraju svake stavke, ističemo kada neke bolesti se utvrdi:

• -usporava razvoj u periodu od šest mjeseci do godinu dana
  Autizam: zajednički
  Rett sindrom: nije pronađen
• -monoton stereotipne igre s rukama
  Autizam: kompleksnih pokreta, ne može se svesti na monotoniju
  Rett sindrom: ponavljaju pokreta u trbuhu rukama
• -stereotipne igre sa čudnim objektima
  Autizam: tamo trajno
  Rett sindrom: ne
• -motor patologija
  Autizam: Save pokretljivost
  Rett sindrom: Napredak povrede, do završi nepokretnost
• -napadi
  Autizam: napadi su rijetki i kao reakcija na situaciju (histerično)
  Rett sindrom: često
• -respiratorni poremećaji
  Autizam: none
  Rett sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor
• -udova usporavanje
  Autizam: Ne
  Rett sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor

tretman lijekova

Nažalost, lijek za Rett sindrom ne postoji, tako da terapija lijekovima u cilju suzbijanja patoloških simptoma. Održavanje terapija:

• -antikonvulzivi, od glavnih zadataka koji - za zaključavanje epileptoformnyh napade i stoga tramatizma;
• -neki hipnotici (tablete za spavanje) da pomogne djetetu da povrati prirodni ciklus spavanja;
• -širok spektar supstanci koje regulišu ovojnica protok krvi i poboljšati cirkulaciju u načelu.

Na visoke frekvencije napade, dijete može propisati lijek iz klase "teška artiljerija", sa naglašenim sedativno dejstvo, ali dobar za blokiranje napada. moćan i zajedničke formulacija - Na primjer, pacijenti sa sindromom Rett zeptol može biti dodijeljena.

Zajedno sa bazom podrške lijek se može dati supstancu, npr lijekove sa Nekomercijalni seyzar. Ovaj alat je relativno mlad u oblasti psihofarmakologiju. Zadatak pripreme - postaje bravu na centralni nervni sistem jedan od osnovnih aminokiselina - glutamina. To je zbog činjenice da je u likvoru (kičmene moždane tečnosti) pacijenata sa prekomjerne količine supstance nije pronađeno.

Neki doktori su mišljenja da Rett sindrom To je izvor napada, ali zbog opće cerebralne hipoplazije pronaći uzrok epilepsije nije moguće (sa pouzdanim preciznost).

klasični tretman

Ostavljajući više u medicini, kažu o preporuci doktora. Djeca sa sindromom Rett imenuje high-kalorija, koji nužno uključuju vitamina kompleksa i dijetalnih vlakana. Svrha je takva ishrana - da spasi normalne težine pacijenta. Važno je da se ova djeca trebaju hraniti najmanje jednom svaka četiri sata. Ova vrsta energije je vjerojatno pomoći u stabilizaciji somatskih stanja pacijenta.

Sveobuhvatni terapijskih programa obavezno uključuje gimnastika i plastike. Može biti dodijeljena na masažu. Svake razumne fizičke aktivnosti pomaže djeci "dorazvit" naravno, ali i podršku u normalnom tonu opuštene mišiće.

Kao dio psihološku pomoć djeci može održati edukativne sesije art terapije i časove muzike. Uočeno je da djeca vole muziku i korektnom tonu dobro za njih: dijete majstori svoju pažnju i dobiva miran.

Osim toga, postoje i specijalizirane (ali skupo) adaptacija centar za djecu sa ovim patologije.

o prognozama

Nažalost, u ovoj fazi razvoja medicine i psihologije, metode apsolutne poslastica Rettov sindrom ne postoji. Ali, to je već bogatstvo eksperimentalnih podataka, što pokazuje da su mnogi simptomi bolesti su reverzibilne. Vjerovatno u doglednoj budućnosti doktori i psiholozi će biti u stanju da dovoljno naučiti da ispravi ili sprečavanje poremećaja.

Aktivno raste eksperimentalni mostobran koristeći matične ćelije koje se mogu koristiti u liječenju bolesti. Na primjer, eksperimenti sa konvencionalnim miševima pokazala su da mutacija se može spriječiti. Neki podaci iz američkog izvora daju pozitivan stav u pogledu tretmana Rett sindrom.

postskriptum

Za zainteresovanim čitaocima: maj 13-17 2016 u Kazanj će se održati 8. međunarodni skup znanstvenika koji su uključeni u proces studiranja Rett sindrom. Možda možemo naučiti nešto novo o ovom genetska bolest.
Autor: vježbanje psiholog Oleg Borisov, Moskva

Na našim stranicama https://Love-mother.ru Možete pitati vaša pitanja psiholog na vaša pitanja putem komentara ispod teksta. Vi ćete dobiti odgovor na to ste naveli, e-mail i objavljen na komentare.
Ostanite s nama! Mi smo uvijek drago da vam dobrodošlicu na našu web stranicu !!!